中南大學(xué)重大突破：首度發(fā)現(xiàn)卵透明帶缺失致病基因
2014年3月27日，由中南大學(xué)生殖與干細(xì)胞工程研究所肖紅梅主持完成的“透明帶基因1突變伴家族性不孕”原創(chuàng)研究成果在國際權(quán)威科學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表。這是世界上首次報(bào)道的卵子透明帶缺失病例，也是首次報(bào)道發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致人類透明帶缺失的致病基因（基因數(shù)據(jù)庫編號,KJ489454）。
據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，不孕不育發(fā)病率約10%—15%，病因眾多且復(fù)雜。其中約10%的患者不孕原因不明。透明帶是包繞卵細(xì)胞的膜狀外衣，由四個(gè)透明帶蛋白（ZP1~4）組成，在保護(hù)卵母細(xì)胞早期發(fā)育、與**相識(shí)別并防止異常受精、以及胚胎種植前的發(fā)育中發(fā)揮至關(guān)重要的作用。透明帶的形態(tài)異常非常常見，作為影響正常生育的因素之一，其發(fā)生機(jī)制卻不清楚，因而引起學(xué)者們的廣泛關(guān)注。
該項(xiàng)研究利用一個(gè)近親婚配家系作為研究對象，首次發(fā)現(xiàn)了發(fā)生于透明帶蛋白基因1的移碼突變，突變基因產(chǎn)生的異常透明帶蛋白質(zhì)1影響了卵母細(xì)胞透明膜外衣的形成，患者因此而失去生育力。結(jié)合家系分析，確定該疾病為常染色體隱性遺傳模式。此項(xiàng)目是中南大學(xué)在生殖和遺傳學(xué)研究領(lǐng)域的又一重大突破。
肖紅梅博士表示，人卵透明帶的形成過程非常復(fù)雜，無論是生理或病理現(xiàn)象都存在諸多需要探索的奧秘。清楚認(rèn)識(shí)生命發(fā)生發(fā)展過程中透明帶的相關(guān)生理和病理機(jī)制，透明帶異常對生命繁衍的困擾才能更好的得以解決。
本研究的合作單位有美國杜蘭大學(xué)生物統(tǒng)計(jì)與生物信息系、美國密蘇里堪薩斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院、廈門市婦幼保健醫(yī)院和廈門174醫(yī)院。
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