發(fā)現(xiàn)漢族人先天心臟畸形新易感位點(diǎn)
南京醫(yī)科大學(xué)的研究人員通過全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），鑒別出中國漢族人群先天性心臟畸形的兩個(gè)全新易感位點(diǎn)。相關(guān)論文近日在線發(fā)表在國際專業(yè)期刊《自然·遺傳學(xué)》雜志上。
為鑒別漢族人群中與散發(fā)性非綜合征型先天性心臟畸形相關(guān)的遺傳變異，南京醫(yī)科大學(xué)的研究人員針對4225例先天性心臟畸形病例和5112名非先天性心臟畸形對照人群開展了多階段全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）分析。鑒別出染色體1p12上靠近TBX15的rs2474937,以及染色體4q31.1上MAML3基因中的rs1531070具有顯著相關(guān)性。新研究鑒定出了漢族人群中與先天性心臟畸形相關(guān)的新遺傳區(qū)域，對幫助科學(xué)家深入了解漢族人群先天性心臟畸形發(fā)生的分子機(jī)制、先天性心臟畸形風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測和預(yù)防，以及先天性心臟畸形臨床診斷、個(gè)體化治療和先天性心臟畸形新藥研發(fā)具有重要意義。
南京醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院院長沈洪兵教授、南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院陳亦江教授、南京醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院周作民教授和胡志斌教授為這篇論文的共同通訊作者。
本站所注明來源為"愛愛醫(yī)"的文章，版權(quán)歸作者與本站共同所有，非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。
本站所有轉(zhuǎn)載文章系出于傳遞更多信息之目的，且明確注明來源和作者，不希望被轉(zhuǎn)載的媒體或個(gè)人可與我們
聯(lián)系zlzs@120.net，我們將立即進(jìn)行刪除處理
熱點(diǎn)圖文
-
牛津大學(xué)：心速寧膠囊作用機(jī)制研究成果發(fā)表
2015年5月19日，由澳大利亞藥理學(xué)會和英國藥理學(xué)會主辦的澳-英聯(lián)合藥理...[詳細(xì)]
-
GM制藥Epidiolex獲FDA孤兒藥資格
2月28日，GW制藥宣布美國FDA授予該公司用于治療兒童Lennox-Ga...[詳細(xì)]
