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　　1月12日發(fā)表在《科學轉化醫(yī)學》雜志上一項新的研究表明，美國科研人員發(fā)現(xiàn)一種新型的篩檢嚴重的隱性遺傳性兒童疾病遺傳學測試方法，可被醫(yī)生常規(guī)應該。
　　在普通大眾中開展該妊娠前疾病攜帶者篩檢這樣一種測試的心理負擔以及與生殖動力學相關的其它問題需要得到徹底的解決。就個人來說，遺傳性兒童疾病在普通大眾中并不常見，但這些疾病占了所有嬰兒死亡中的大約20%以及所有兒科疾病住院中的10%。 在過去的數(shù)十年中，有超過一千個與這些疾病有關的基因已經(jīng)被找到。但在美國，只有5種疾病被建議在特定人群中進行孕前篩檢測試，它們是：在選擇性個體中的脆性Ｘ綜合征、在白種人中的囊性纖維化以及在阿什克納齊猶太后裔中的泰-薩克斯疾?。ㄒ约傲硗鈨煞N疾?。?。
　　如今，Stephen Kingsmore及其同事研發(fā)出了一種孕前疾病攜帶者的測試，它可以同時對數(shù)百個DNA樣品進行448種隱性遺傳性兒童疾病的篩檢。該測試是基于一種各技術的組合，其中包括靶基因的捕捉和富集、新一代測序技術以及復雜精密的生物信息學分析。 用這種新的平臺來篩檢大約100名不相關的個體，研究人員發(fā)現(xiàn)，平均來說，每一位被測試者帶有2或3種嚴重兒童疾病的突變基因。他們還發(fā)現(xiàn)，在常用數(shù)據(jù)庫中的大約10%的疾病基因突變是不正確的，提示需要對疾病基因突變數(shù)據(jù)庫做仔細的審查。